面胸生殖综合征

Wilf-Miron 和 Goodman（1987） 描述了一名穆斯林阿拉伯男婴，他的表亲父母健康，并且有一个看似“新”的孩子。先天性畸形综合征，主要累及面部、胸部和生殖器。面部特征为小眼、鼻孔前倾、人中长而扁平、上唇薄、下颌小。胸部特征为漏斗胸和乳头间距较宽。生殖器显示阴囊呈马鞍袋结构，具有突出的阴囊中缝和轻度尿道下裂。拇指和大脚趾有些宽，指甲，尤其是脚趾甲，发育不全。脚腹面有一条明显的折痕。一些特征表明 Aarskog 综合征（305400），其他特征表明 Smith-Lemli-Opitz 综合征（270400）。