AREDYLD

顶肾区缺陷、外胚层发育不良和脂肪萎缩性糖尿病

▼ 正文

AREDYLD，缩写词，源自 Pinheiro 等人描述的综合征的主要特征（1983）并被他们用作其名称，来自肢端-肾-外胚层-发育不良-脂肪萎缩-糖尿病（这个词发音不准，不容易拼出，当然也不容易助记，因此其可接受性值得怀疑。）这个描述是基于一位 22 岁的二表亲父母的女儿，她患有脂肪萎缩性糖尿病，面部表情异常（下颌前突、鼻子形状奇特、对耳屏切迹明显）、全身少毛症、2颗出生牙牙釉质发育不良、4颗发育不良乳牙萌出、恒牙列缺失、出生体重低、右乳房发育不全、另一侧乳房发育不全、短右侧第五掌骨等。肾脏异常似乎较小：“右侧输尿管张力减退和右侧主要肾萼发育不全。”一位姐妹出生时体重过轻，头发稀疏，1.5 岁时就去世了。两个兄弟和五个姐妹都正常。作者倾向于多效性隐性基因，而不是两个隐性突变的紧密连锁。布雷斯劳-西德留斯等人（1992） 描述了一位患有外胚层发育不良、脂肪萎缩、糖尿病和无乳腺的 19 岁女性。患者牙齿发育不全，头皮毛发稀疏且生长缓慢，眉毛、腋毛、阴毛稀疏，指甲有横沟和纵沟。