肾病综合征，19 型； NPHS19

有证据表明 19 型肾病综合征（NPHS19） 是由染色体 11p11 上的 NUP160 基因（607614） 的复合杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。

有关肾病综合征遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 NPHS1（256300）。

▼ 说明

NPHS19 是一种肾小球滤过疾病，其特征为蛋白尿、水肿和低白蛋白血症。它对药物治​​疗没有反应，不可避免地会发展为终末期肾病，因此需要透析或肾移植才能生存。肾脏组织学显示局灶节段性肾小球硬化（Braun 等人的总结，2018）。

▼ 临床特征

布劳恩等人（2018） 报告了 2 名中国同胞（家族 17F00494）患有肾病综合征。这名年长同胞在 16 岁时出现肾病综合征，对类固醇或其他免疫抑制药物治疗有抵抗力。肾活检显示局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。他的肾功能受损，导致第三期慢性肾病。他的妹妹 7 岁时出现蛋白尿。两人都没有肾外症状。

▼ 遗传

Braun 等人报道的 NPHS19 在家族中的遗传模式（2018） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Braun 等人在 2 名患有 NPHS19 的中国同胞（家族 17F00494）中（2018） 鉴定了 NUP160 基因中的复合杂合突变（E803K, 607614.0001 和 R910X, 607614.0002）。这些突变是通过候选基因的靶向外显子组测序发现的，并通过桑格测序证实，与家族中的疾病分开。没有进行变异的功能研究和患者细胞的研究，但预计两者都会导致功能丧失。这些患者是一项大型研究的一部分，该研究发现 NPHS 中的各种核孔（NUP） 基因发生突变，表明存在共同的致病途径。