念珠菌病，家族性，8； CANDF8

念珠菌病，家族性慢性皮肤粘膜病，常染色体隐性遗传

有证据表明家族性慢性皮肤粘膜念珠菌病 8（CANDF8） 是由染色体 6q21 上的 TRAF3IP2 基因（607043） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

慢性皮肤粘膜念珠菌病的特点是皮肤、指甲、口腔和生殖器粘膜被白色念珠菌反复或持续感染，有时还伴有葡萄球菌皮肤感染（Boisson 等人总结，2013 年）。

有关家族性念珠菌病遗传异质性的讨论，请参见 CANDF1（114580）。

▼ 临床特征

布瓦松等人（2013） 报告了一对阿尔及利亚近亲父母所生的兄妹患有慢性皮肤粘膜念珠菌病。这位 30 岁的兄弟在 8 岁时患上了与进行性慢性巨舌症相关的大唇炎，并患有累及口腔和舌头的复发性口腔念珠菌病。他28岁的妹妹从童年起就反复发作由金黄色葡萄球菌引起的双侧睑缘炎和毛囊炎，并且偶尔发作由白色念珠菌引起的鹅口疮和近平滑念珠菌引起的甲癣。两名同胞均患有婴儿脂溢性皮炎，经过局部治疗后 6 周内痊愈。免疫学评估未见异常。两名患者均未表现出银屑病（见 614070）。

▼ 分子遗传学

在阿尔及利亚的一个近亲家庭中，一名兄弟姐妹患有慢性皮肤粘膜念珠菌病，Boisson 等人（2013） 对 2 名受影响和 2 名未受影响的同胞进行纯合性作图，并对受影响的兄弟进行外显子组测序，并鉴定了 ACT1 基因中的纯合错义突变（T536I; 607043.0002），该突变与家族中的疾病分离，但未发现超过 10,000 条染色体或 1000 个基因组计划或 dbSNP（build 135）数据库中。