桥接集成器 2; BIN2

HGNC 批准的基因符号：BIN2

细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,281,038-51,324,668（来自 NCBI）

▼ 说明

BAR 蛋白（例如 BIN2）具有共同的 N 末端 BAR 结构域，是参与多种细胞过程的衔接蛋白。 BIN1（601248） 是 BAR 家族的成员，与 MYC（190080） 相互作用并抑制其致癌特性（Ge 和 Prendergast 总结，2000 年）。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与 BIN1 相似的序列，然后筛选白细胞噬菌体 cDNA 文库，Ge 和 Prendergast（2000） 鉴定了编码 BIN2 的 cDNA。序列分析预测，564 个氨基酸的蛋白质具有与 BIN1 61% 相同的 BAR 基序，与 AMPH（600418） 的相似度稍低。 BIN2 具有酸性且富含丝氨酸/脯氨酸的片段，但缺乏 C 端 SH3 结构域或 MYC 相互作用区域。 Northern 印迹分析显示主要 2.6-kb 转录物的表达在脾脏和外周血白细胞中最高，在胸腺、结肠和胎盘中也很高，表明在造血组织中优先表达。在淋巴细胞和粒细胞系中检测到强表达，但在其他细胞系中未检测到。免疫共沉淀和蛋白质印迹分析显示 80 kD 蛋白质的表达，该蛋白质与 BIN1 同工型 BAR 结构域的 N 末端部分相互作用，但不与 AMPH 相互作用。免疫荧光显微镜显示 BIN2 存在胞质表达且缺乏受体介导的内吞功能。功能分析表明BIN2缺乏肿瘤抑制功能。

▼ 测绘

Ge 和 Prendergast（2000） 使用 FISH 将 BIN2 基因定位到 4q22.1。