β-3-半乳糖基转移酶 2； B3GALT2

UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶，多肽 2
β-3-GALT2

HGNC 批准的基因符号：B3GALT2

细胞遗传学位置：1q31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:193,178,730-193,186,613（来自 NCBI）

▼ 说明

乳糖系列寡糖中有 2 种已知类型的碳水化合物链：1 型链，包含 Gal（β-1-3）GlcNAc 连接；2 型链，包含拓扑异构体 Gal（β-1-4） GlcNAc。两种类型链的生物合成均由特定的半乳糖基转移酶（GalTs） 催化，该酶将半乳糖（Gal） 转移至 N-乙酰氨基葡萄糖（GlcNAc） 末端链。 β-4-GalT 酶（例如 GGTB2、137060）是负责 2 型链生物合成的半乳糖基转移酶，而 β-3-GalT 是 1 型延伸酶。

▼ 克隆与表达

科尔宾格等人（1998） 搜索了表达序列标签（EST） 数据库，其中包含人类 β-3-GalT 的氨基酸序列（GenBank E07739），他们将其称为 β-3-GalT1（603093），并鉴定了编码新型 β-3-GalT1 的人脑 cDNA β-3-GalT，他们将其命名为 β-3-GalT2。推导的 422 个氨基酸的 β-3-GalT2 蛋白具有预测的 II 型跨膜拓扑结构，具有 5 个潜在的 N-糖基化位点，预测的分子量为 49,202 Da。 β-3-GalT2 与 β-3-GalT1 具有 46% 的氨基酸同一性，但在羧基末端有 17 个氨基酸延伸，并且具有更长的细胞质和茎区域。 β-3-GalT2 指导哺乳动物细胞中 1 型链的合成，并在酶测定中将 Gal 转移至 GlcNAc 和 Gal 终止受体。 Northern 印迹分析表明，在心脏和大脑中，3.5 kb β-3-GalT2 转录本的强表达，而 2.8 kb 转录本的表达较弱。

▼ 基因结构

亨内特等人（1998） 鉴定了小鼠 β-3-GalT2 同源物，命名为 β-3-GalTII，并发现编码区包含在单个外显子中。

阿马多等人（1998） 确定人类 β-3-GalT2 编码区包含在单个外显子内。

▼ 测绘

阿马多等人（1998） 通过将 β-3-GalT2 基因包含在映射克隆中，将其对应到染色体 1q31。