莱利斯综合症

外胚层发育不良、少汗、黑棘皮症

▼ 正文

Lelis（1978, 1979） 描述了 4 名无关的东欧患者，他们患有外胚层发育不良和黑棘皮症。 Lelis（1992） 在文献中添加了 3 个新案例。 7例患者中男3例，女4例，年龄11～53，均患有少毛症、少汗症、黑棘皮症。 2 例有口周放射状皱纹，5 例有牙齿发育不全，4 例有掌跖角化过度，5 例有舌头皱纹。 3 名患有指甲营养不良，1 名患有智力障碍。 7例均为散发，近亲属未发现类似体征。一名患者有正常的孩子。

斯坦纳等人（2002）报道了一名 31 岁男性患者，患有外胚层发育不良、黑棘皮症、少毛症、少汗症、掌跖角化过度、指甲营养不良、早发性恒牙列缺失、口周放射状皱纹和智力低下。他是 47 岁父亲和 40 岁母亲的第十一个孩子，拥有葡萄牙人、巴西黑人和美洲印第安人血统。他的父母和兄弟姐妹都很健康。他的生长参数在正常范围内。代谢和激素测试正常，他的核型、大脑计算机断层扫描以及头骨、手和脚的射线照片也正常。

由于诊断为 Lelis 综合征的患者（van Steensel 等人，2008 年）的面部特征、少毛症和无牙症让人想起少汗性外胚层发育不良（HED；参见 305100），van Steensel 和 van der Hout（2009） 分析了该患者的 EDA 基因（300451） 并鉴定出已知的致病错义突变（R156H; 300451.0007）。 Van Steensel 和 van der Hout（2009） 认为 Lelis 综合征可能是 X 连锁 HED 的一种表现。