智力发育障碍，X 连锁 105； XLID105

精神发育迟滞，X染色体连锁 105； MRX105

有证据表明 X 连锁智力发育障碍 105（XLID105） 是由染色体 Xp11 上的 USP27X 基因（300975） 突变引起的。

▼ 临床特征

胡等人（2016） 报道了 2 个不相关的家庭（D177 和 L75），其中共有 7 名男性患有边缘至中度智力障碍、不同程度的言语不佳或缺失以及行为问题。没有提供额外的临床细节。

▼ 遗传

Hu 等人报告的 XLID105 在家庭中的遗传模式（2016） 与 X 连锁隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Hu 等人在来自 XLID105 家族（D177） 的 3 名受影响男性中（2016） 在 USP27X 基因（300975.0001） 中发现了一个半合子截短突变。一名患有 XLID105 的无关男性患者（L75 家族）被发现携带 USP27X 基因半合错义突变（Y381H；300975.0002）；该家族中的其他 3 名男性也受到影响，但未进行基因研究。两个家庭的女性携带者均未受到影响。这些突变是通过对 405 名 X 连锁智力障碍先证者的 X 染色体外显子组测序发现的。没有进行变体的功能研究。