ST8 α-N-乙酰基-神经氨酸α-2,8-唾液酸转移酶 3； ST8SIA3

α-2,8-唾液酸转移酶 III
ST8SIA III

HGNC 批准的基因符号：ST8SIA3

细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,352,557-57,368,931（来自 NCBI）

▼ 说明

ST8SIA3 属于唾液酸转移酶家族，其在糖缀合物的非还原末端形成唾液酸-α-2,8-唾液酸-R 连接（Lee 等人，1998）。

▼ 克隆与表达

Lee等人通过使用从小鼠St8sia3设计的引物对脑cDNA文库进行PCR，然后进行文库筛选和脑mRNA的5-prime RACE（1998）克隆了人类ST8SIA3。推导的 380 个氨基酸蛋白具有 II 型跨膜拓扑结构和 3 个潜在的 N-糖基化位点。 ST8SIA3 与小鼠 St8sia3 具有 96% 的氨基酸同一性。对成人和胎儿组织的 Northern 印迹分析检测到主要在胎儿和成人大脑中表达的 11 kb 转录物。 5.5-kb 的转录物也在胎儿肝脏中表达。人类 ST8SIA3 的表达模式与小鼠 St8sia3 的表达模式不同。

安加塔等人（2000）通过RT-PCR和脑mRNA的5-prime RACE克隆了ST8SIA3。 ST8SIA3 包含一个 N 端信号/膜锚定结构域，后面是一个中央唾液酸 L 基序和一个唾液酸 S 基序。

▼ 基因功能

李等人（1998） 测定了 ST8SIA3 重组可溶形式在 COS-7 细胞中表达后的唾液酸转移酶活性。 ST8SIA3 在通过 α-2,8-连接将唾液酸转移至完整胎球蛋白糖蛋白方面具有很强的催化活性。无法检测到 α-2,6-唾液酸化糖蛋白、脱唾液酸化糖蛋白受体和其他聚糖残基的活性。

安加塔等人（2000） 比较了 ST8SIA2（602546）、ST8SIA3 和 ST8SIA4（602547） 的唾液酸转移酶活性。所有 3 种酶都可以在各种唾液酸化 N-乙酰乳糖胺寡糖上添加寡唾液酸和聚唾液酸，包括 NCAM（116930） N-聚糖、胎球蛋白 N-聚糖、合成唾液酸化 N-乙酰乳糖胺和 α-2-Heremans Schmid 糖蛋白。这 3 种酶还可以将自身用作自聚唾液酸化反应的底物。这些酶在NCAM上添加聚唾液酸的效率不同，ST8SIA3不使用NCAM作为底物。在 HeLa 细胞中转染和过表达后，ST8SIA2 和 ST8SIA4 在核周高尔基体区室的糖蛋白和细胞表面的糖蛋白上形成聚唾液酸。 ST8SIA3仅在高尔基体糖蛋白上形成聚唾液酸，证实它不使用细胞表面NCAM作为底物。

▼ 基因结构

安加塔等人（2000）确定ST8SIA3基因包含4个编码外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析和 FISH，Angata 等人（2000） 将 ST8SIA3 基因定位到染色体 18q21.2。