序列相似性家族210，成员B； FAM210B

20 号染色体开放解读码组 108； C20ORF108

HGNC 批准的基因符号：FAM210B

细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:56,358,974-56,368,663（来自 NCBI）

▼ 说明

FAM210B 是一种在红细胞中特异性表达的线粒体蛋白，通过充当铁转运寡聚复合物中的辅助因子，促进红细胞终末发育过程中线粒体铁的输入（Yien et al., 2018）。

▼ 克隆与表达

近藤等人（2016） 将人类 FAM210B 确定为 GATA1（305371） 的靶基因。 FAM210B 基因编码 192 个氨基酸的蛋白质，具有 3 个预测的跨膜结构域。这些特征在人类和小鼠序列之间保存完好。分级分析表明 FAM210B 定位于 HEK293T 和 K562 细胞中的线粒体。微阵列分析表明FAM210B在成熟有红细胞中特异性表达。

孙等人（2017） 表明 FAM210B 在后生动物中高度保守，但在酵母中不保守，并且在多种人类细胞系中表达。人FAM210B定位于线粒体外膜，N端47个氨基酸的线粒体靶向序列是其定位所必需的。

使用原位杂交，Yien 等人（2018）表明FAM210b的表达在血红素含量高的脊椎动物组织中富集。 FAM210B 是一种位于线粒体内膜的整合膜蛋白。

▼ 基因功能

Kondo 等人使用击倒方法（2016） 表明 FAM210B 可能通过参与血红素生物合成与红细胞分化相关。

孙等人（2017） 发现 SKOV3 和 A549 细胞中 FAM210B 的敲低会降低 PDK4（602527） 的表达，并导致代谢重编程，克雷布斯循环增加，但基线糖酵解减少。

伊恩等人（2018） 发现 FAM210b 是一种促红细胞生成素（133170） 早期反应基因，在终末分化的红系细胞中被诱导。 FAM210b 的持续表达是脊椎动物终末红细胞分化所必需的，也是高等脊椎动物红细胞最佳增殖、成熟、血红蛋白化和去核所必需的。小鼠红白血病细胞系的敲除分析表明，Fam210b 通过促进终末期红细胞生成过程中线粒体铁的输入，是血红素合成所必需的。然而，FAM210b 并不是直接的线粒体铁载体；相反，它作为铁转运寡聚复合物的辅助因子，通过直接与复合物中的末端血红素合成酶相互作用来提高线粒体铁输入的效率。

▼ 测绘

Stumpf（2019） 根据 FAM210B 序列（GenBank BC017725.1） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 FAM210B 基因对应到染色体 20q13.2。