细胞色素 P450,家族 2,亚家族 S,多肽 1; CYP2S1
细胞色素 P450,亚科 IIS,多肽 1
HGNC 批准的基因符号:CYP2S1
细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,193,219-41,207,539(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Rylander 等人通过数据库分析,然后对人肝脏 mRNA 进行 RT-PCR(2001)克隆了CYP2S1。推导的 504 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 55.8 kD。 CYP2S1 包含 N 端疏水性延伸区、富含脯氨酸的区域和预计将充当血红素铁配体的保守半胱氨酸。 CYP2S1 与 CYP2B6(123930)、CYP2A6(122720) 和 CYP2F1(124070) 具有最高的序列相似性。人体组织的斑点印迹分析检测到CYP2S1在气管、肺、胎肺、胃、小肠和脾脏中表达最高,在结肠、阑尾、肝脏、肾脏、胸腺、黑质、外周白细胞和胎盘中表达较低。 Northern印迹分析检测到2.4-kb转录物在肺、小肠和脾中高表达,在结肠、肝、肾和外周白细胞中低表达。人肺组织的蔗糖梯度分离使 CYP2S1 与 ER 标记物 ERP29(602287) 共定位,免疫荧光显微镜证实 CYP2S1 定位于内质网。
▼ 基因结构
瑞兰德等人(2001) 确定 CYP2S1 基因包含 9 个外显子,跨度超过 13 kb。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Rylander 等人(2001) 将 CYP2S1 基因定位到染色体 19q13.2。