RAS 关联域家族蛋白 3; RASSF3
HGNC 批准的基因符号:RASSF3
细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,506,964-64,697,564(来自 NCBI)
▼ 说明
近三分之一的人类癌症中,RAS 癌基因(190020) 发生突变。 RAS 超家族的成员是质膜 GTP 结合蛋白,可调节细胞内信号转导途径。 RAS 效应子的一个亚家族(包括 RASSF3)共享 RAS 关联(RA) 域。
▼ 克隆与表达
Tommasi 等人通过数据库搜索与 RASSF1(605082)(一种假定的肿瘤抑制因子)相似的序列(2002) 鉴定了小鼠和人类 RASSF3。推导的 247 个氨基酸的人类蛋白具有 C 端 RA 结构域,与 RASSF1 和小鼠 Nore1(607020) 的 C 端 RA 结构域大约有 45% 相同。 Northern 印迹分析在所有测试的正常组织和癌细胞系中检测到 3.8 kb 的转录物;一些癌细胞系也表达较短的转录本。 Northern blot 和 5-prime RACE 分析未能鉴定出任何剪接变体。
▼ 基因结构
通过基因组序列分析,Tommasi 等人(2002)确定RASSF3基因含有5个外显子。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Tommasi 等人(2002) 将 RASSF3 基因定位到染色体 12q14.1。