糖尿病的微血管并发症，易感性，5； MVCD5

视网膜病变、糖尿病、易感性

有证据表明对 5 型糖尿病微血管并发症的易感性与染色体 7q21.3 上 PON1 基因（168820） 的变异有关。

有关糖尿病微血管并发症易感性的遗传异质性的讨论，请参见 MVCD1（603933）。

▼ 分子遗传学

高等人（1998） 分析了 80 名糖尿病视网膜病变患者和 119 名对照者中 PON1 基因（168820.0002） 中的 L55M 多态性（他们将其命名为 M54L），发现视网膜病变组中 leu55 多态性的等位基因频率显着高于正常组无视网膜病变（73% vs 57%，p 小于 0.001）。

布罗菲等人（2001） 提出的证据表明，L55M 活性降低的影响主要不是由于氨基酸变化本身，而是由于与-108 调节区多态性的连锁不平衡（168820.0003）。 -108C/T 多态性占观察到的 PON1 表达水平变异的 22.8%，远大于其他 PON1 多态性造成的变异。

高等人（2002） 分析了 372 名患有 1 型糖尿病的青少年（222100） 的 L55M（M54L） PON1 多态性和 C311S PON2 多态性（602447.0001），这些青少年还评估了糖尿病视网膜病变和白蛋白排泄率。作者证实，PON1 leu/leu 基因型（比值比，3.4；p 小于 0.0001）与年龄、病程和胆固醇无关，对糖尿病视网膜病变的易感性增加，并发现 PON2 ser/ser 基因型显着更高常见于微量白蛋白尿患者（比值比，4.72；p 小于 0.0001）。作者还观察到 PON2 ser311 和 PON1 leu55 之间存在很强的连锁不平衡，这种不平衡在没有任何并发​​症的患者中更为严重，表明视网膜病和肾病可能具有不同的遗传易感性。