溶酶体相关细胞器复合体 1、亚基 2 的生物发生； BLOC1S2

块 1，子单元 2； BLOS2

HGNC 批准的基因符号：BLOC1S2

细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,273,278-100,286,680（来自 NCBI）

▼ 说明

BLOC1S2 是普遍表达的 BLOC1 多亚基蛋白复合物的一个组成部分。 BLOC1对于内体-溶酶体系统的特殊细胞器的正常生物发生是必需的，例如黑素体和血小板致密颗粒（Starcevic和Dell'Angelica，2004）。

▼ 克隆与表达

Starcevic 和 Dell'Angelica（2004） 使用 BLOC1 亚基 pallidin（PLDN; 604310） 作为 HeLa 细胞 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中的诱饵，克隆了 BLOC1S2，他们将其称为 BLOS2。推导的 BLOS2 蛋白包含卷曲螺旋区域，计算分子量为 16 kD。 Western blot 分析检测到内源性 HeLa 细胞 BLOS2 的表观分子质量为 18 kD。

▼ 基因功能

Starcevic 和 Dell'Angelica（2004） 通过对从牛肝、小鼠肝和 HeLa 细胞中纯化的 BLOC1 蛋白进行质谱分析，将 BLOS2 鉴定为 BLOC1 的一个亚基。其他确定的 BLOC1 亚基包括 pallidin、muted（607289）、dysbindin（DTNBP1；607145）、cappuccino（605695）、snapin（SNAPAP；607007）、BLOC1S1（601444） 和 BLOC1S3（609762）。免疫共沉淀和酵母 2 杂交分析证实这些蛋白质在 BLOC1 复合物内相互作用。

浦等人（2015） 确定 BLOC1S1、BLOC1S2、Snapin 以及可能还有 KXD1（615178） 是 2 个蛋白质复合物 BLOC1 和 BLOC1 相关复合物（BORC） 的亚基。 BORC 招募了小 GTP 酶 ARL8B（616596） 并介导溶酶体的驱动蛋白依赖性运动沿着微管的正端向细胞外围移动。干扰 BORC 或该途径的其他成分会导致溶酶体塌陷到中心粒周围区域，并减少细胞扩散和细胞迁移。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 BLOC1S2 基因测绘到 10 号染色体（RH47426）。

Gross（2015） 根据 BLOC1S2 序列（GenBank AY278457） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 BLOC1S2 基因对应到染色体 10q24.31。