血小板信号处理缺陷

霍尔姆森等人（1987） 研究了一个具有明显出血倾向的中国血统家族，发现血小板中几乎不存在对低浓度 ADP、肾上腺素、胶原蛋白和阳离子载体 A23187 的聚集反应。患者的血小板具有正常的可分泌成分储备，但与正常血小板相比，响应低浓度凝血酶和 A23187 的腺嘌呤核苷酸和酸性水解酶的分泌急剧减少；血小板因子4分泌正常。频繁鼻出血是主要表现。一些人出现中度血小板减少症。

▼ 遗传

霍尔姆森等人研究了这个家庭（1987） 已影响了 3 代人，其中 1 例是男性间遗传。