微管蛋白，α-3C； TUBA3C

微管蛋白、α-2； TUBA2

HGNC 批准的基因符号：TUBA3C

细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:19,173,772-19,181,824（来自 NCBI）

▼ 基因家族

有关 α-微管蛋白基因家族的一般信息，请参阅 602529。

▼ 命名法

参见科迪亚尔等人（2007） α-微管蛋白基因家族的修订命名法。

▼ 克隆与表达

在寻找与 13q11 映射的 2 种非综合征性耳聋相关的基因时，Dode 等人（1998） 用来自该区域的 YAC 筛选了小鼠耳蜗 cDNA 文库。他们鉴定了一个 α-微管蛋白基因并克隆了人类同源物，该基因与名为 TUBA2 的 EST 具有同一性。 TUBA2 基因编码 450 个氨基酸的蛋白质，与小鼠睾丸特异性 α 微管蛋白、M-α-3 和 M-α-7 相同（参见 TUBA1；191110）。

▼ 基因结构

多德等人（1998） 指出 TUBA2 基因包含 5 个外显子，跨度至少 6.5 kb。它的所有 4 个内含子都位于保守位置。 TUBA2 的 3 素非翻译区与 TUBA1 的 3 素非翻译区有 85% 同源性。

▼ 测绘

尽管多德等人（1998） 在染色体 13q11 上的一个包含非综合征性耳聋基因座的区域中鉴定了 TUBA2 基因，他们指出另一个基因被证明是导致这种疾病的原因。

科迪亚尔等人（2007） 指出 TUBA3C 基因定位于染色体 13q12.11。