贡博综合症

生长迟缓、眼部异常、小头畸形、短指畸形和少畸形

▼ 临床特征

维洛斯等人（1989） 报道了一个兄弟姐妹以及可能的第三个兄弟姐妹患有看似特征性且以前未描述过的综合症。小头畸形严重，还有小眼畸形、短指畸形（5号斜指畸形）、青春期生长迟缓和严重智力低下。第三位同胞（可能也是受影响的同胞）在 15 个月大时因复杂的紫绀性心脏缺陷而死亡。

Bottani 和 Verloes（1995） 指出，Verloes 等人报告的男孩的情况（1989）一直“非常稳定”；过去 8 年；然而，女孩突然意外死亡，没有进行尸检。 Bottani 和 Verloes（1995） 认为他们所描述的疾病可能与 Myhre 的生长-智力缺陷综合征（139210） 相同。

Farrell（1997） 描述了一名 23 岁男性，患有小眼症、严重发育迟缓、传导性听力损失、产前发病的明显身材矮小以及放射学骨骼变化。他的身高为 107 厘米（5 岁的 50 岁）。 23岁时的面部表情看起来就像一个小孩子。

▼ 细胞遗传学

维洛斯等人（2000） 使用亚端粒探针重新研究最初由 Verloes 等人发表为 GOMBO 综合征的家族（1989）。他们发现了一个神秘的易位，导致 3p 单体和 22q 三体。核型为46,XY,ish der（3）,t（3;22）（p25;q13）。