中面部发育不全、肥胖、发育迟缓和新生儿肌张力低下

罗森达尔等人（2003）报道了近亲父母所生的两个兄弟，他们在新生儿期出现肌张力低下和低血糖，后来出现肥胖和发育迟缓。他们有短指和相似的面部特征，包括突出的前额、低鼻梁、中面部发育不全、嘴唇丰满、嘴巴小、耳朵小、位置低、螺旋过度折叠。他们的妹妹有轻度发育迟缓和肥胖。没有发现其他异常，代谢检查（包括过氧化物酶体功能）正常。作者认为，这些患者患有一种以前未报告的常染色体隐性遗传或 X 连锁遗传模式的疾病。