谷胱甘肽 S-转移酶、OMEGA-2; GSTO2

HGNC 批准的基因符号:GSTO2

细胞遗传学位置:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,269,184-104,304,950(来自 NCBI)

▼ 说明

omega 类谷胱甘肽转移酶(GST; EC 2.5.1.18) 对常见 GST 底物的活性较差,但表现出新型谷胱甘肽依赖性硫醇转移酶、脱氢抗坏血酸还原酶和单甲基胂酸还原酶活性,并且它们通过兰尼碱受体调节 Ca(2+) 释放(例如,RYR1,180901)(Whitbread 等,2003)。

有关 GST 的背景信息,请参阅 605482。

▼ 克隆与表达

Whitbread 等人通过对含有 GSTO1 基因(605482) 的 10 号染色体 BAC 重叠群进行测序,(2003) 确定了 GSTO2。推导的 243 个氨基酸的蛋白质与 GSTO1 有 64% 的同一性。 Northern blot 分析检测到 2-kb GSTO2 转录本在睾丸中高表达,1.26-kb GSTO2 转录本在肝、肾和骨骼肌中高表达,在心脏和生殖组织(主要是睾丸、子宫颈、卵巢和卵巢)中表达较低。前列腺。

▼ 基因结构

惠特布莱德等人(2003) 确定 GSTO2 基因包含 6 个外显子,跨度为 24.5 kb。

▼ 测绘

Whitbread 等人通过对含有 GSTO1 的无序染色体 10 重叠群进行测序(2003) 将 GSTO2 基因定位到染色体 10q24-q25,位于 GSTO1 基因下游约 7.5 kb 处。

▼ 分子遗传学

Whitbread 等人通过对现有 cDNA 克隆进行 PCR 和对睾丸 cDNA 文库进行 PCR 进行检测(2003) 鉴定了 GSTO2 多态性:424A-C 转变导致 asn142 到 asp(N142D) 取代。