范博加尔特-霍扎伊综合征

Van Bogaert（1953） 和 Hozay（1953） 描述了一对年龄分别为 27 岁和 28 岁的兄妹患有一种伴有面部异常的肢端骨质溶解症。父母是远亲。手指和脚趾显得幼稚。尺骨远端不发达。面部特征为鼻梁扁平、脸颊增厚、耳朵变形、小颌畸形、牙齿位置异常、胡须缺失。存在近视和散光。男性有轻度弱智；这位女性在学校表现很好。

▼ 历史

Ludo van Bogaert（1897-1989）一生在比利时安特卫普生活和工作。作为一名神经学家和神经病理学家，他是临床病理学相关性的大师（Karcher，1990）。