TOLLOID-LIKE 2; TLL2

KIAA0932

HGNC 批准的基因符号：TLL2

细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:96,364,608-96,513,926（来自 NCBI）

▼ 说明

Tolloid-like-2 是一种金属蛋白酶，与形态发生上重要的蛋白酶骨形态发生蛋白-1（BMP1; 112264） 和果蝇 Tolloid（TLD） 具有结构相似性。

▼ 克隆与表达

Scott 等人使用与 BMP1 样金属蛋白酶的保守区域相对应的简并 PCR 引物（1999） 从人胎盘 cDNA 文库中鉴定并克隆了 TLL2。 TLL2 编码一个由 1,015 个氨基酸组成的蛋白质，通过 SDS/PAGE 检测其分子量为 120 kD。

Nagase 等人通过筛选人脑 cDNA 是否有可能编码大于 50 kD 的蛋白质（1999） 分离出一个 TLL2 克隆，他们将其称为 KIAA0932。 TLL2与BMP1有80.3%的氨基酸序列同一性，包括870个重叠残基。 RT-PCR ELISA 分析表明，TLL2 在大多数组织中表达较弱，在心脏和大脑中表达中等。

斯科特等人（1999） 发现 Tll2 的表达仅限于 7.5 天小鼠胚胎中从原条流出来的中胚层卵柱的后部。在 15.5 天的胚胎中，表达似乎仅限于肢体发育中的肌肉组织。

▼ 基因功能

斯科特等人（1999） 比较了 4 种哺乳动物 BMP1/TLD 样蛋白酶的酶活性和表达域，发现它们处理纤维状胶原前体和裂解脊索蛋白的能力存在差异（603475）。 BMP1、TLD 和 TLL1（606742） 在生理相关位点特异性加工前胶原 C 前肽，而 TLL2 缺乏此活性。 BMP1 和 TLL1 裂解弦蛋白（603475），但 TLL2 和 TLD 不裂解。

▼ 测绘

斯科特等人（1999）通过荧光原位杂交将TLL2基因定位到染色体10q23-q24。通过种间回交分析，他们将小鼠 Tll2 基因定位在 19 号染色体远端附近，该区域与人类 10q23-q24 显示同线同源性。