CLAUDIN 6; CLDN6

HGNC 批准的基因符号：CLDN6

细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,014,712-3,018,183（来自 NCBI）

▼ 说明

紧密连接蛋白家族的成员，例如 CLDN6，形成紧密连接并调节表皮层的通透性。紧密蛋白具有 2 个负责渗透性屏障形成和离子选择性的细胞外环、4 个跨膜区域以及将紧密蛋白锚定到细胞骨架的细胞质 C 末端尾部（Zheng 等人总结，2007）。

▼ 克隆与表达

使用实时 PCR，Zheng 等人（2007） 发现 CLDN6 在人肝脏、外周血单核细胞和肝癌细胞系中以不同水平表达。

▼ 基因功能

郑等人（2007） 发现 CLDN6 和 CLDN9（615799） 作为丙型肝炎病毒（HCV；参见 609532） 进入 HCV 许可的人肝细胞癌细胞中的受体。实时 PCR 显示，在不允许的 293T 细胞中，任一紧密蛋白的过度表达都会导致 HCV 进入的易感性。

▼ 测绘

Hartz（2014） 根据 CLDN6 序列（GenBank AF125306） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 CLDN6 基因对应到染色体 16p13.3。

▼ 动物模型

特洛伊等人（2005）指出，表皮过度表达 Cldn6 的纯合子小鼠表现出有缺陷的渗透性屏障功能，导致出生后 48 小时内脱水和死亡。他们发现，杂合转基因小鼠出生时也具有不完整的表皮渗透性屏障，但它们存活下来，并在出生后第 12 天逐渐获得屏障功能和正常水合作用。转基因杂合子表现出角化过度，伴随着密蛋白和角蛋白表达的非典型模式，包括解偶联Krt5（148040） 和 Krt14（148066）。杂合转基因动物也表现出毛发类型分布的异常。