CONTACTIN 6; CNTN6
NB3
HGNC 批准的基因符号:CNTN6
细胞遗传学位置:3p26.3 基因组坐标(GRCh38):3:1,093,024-1,404,217(来自 NCBI)
▼ 说明
CNTN6 是免疫球蛋白超家族接触蛋白亚组的神经粘附分子。
▼ 克隆与表达
Kamei 等人通过用大鼠 Nb3 片段探测小脑 cDNA 文库(1998) 分离出编码 CNTN6 的 cDNA,他们将其称为 NB3。推导的 1,028 个氨基酸的 GPI 锚定膜蛋白分别与 F3(CNTN1; 600016) 和 TAG1(CNTN2; 190197) 具有 43% 和 44% 的同一性,与大鼠蛋白具有 90% 的同一性。它在 N 和 C 末端包含疏水性片段,分别代表潜在的信号肽和 GPI 锚定信号。 N 末端还具有 6 个典型的 C2 型 Ig 样结构域重复,而 C 末端具有 4 个与 III 型纤连蛋白重复同源的重复基序。 Northern印迹分析显示,3.7-kb转录本在大脑区域中普遍表达,其中小脑中水平最高,其次是丘脑和底丘脑核,胼胝体、尾状核和脊髓中水平较低。
李等人(2000) 描述了小鼠大脑中 Cntn6 的发育表达模式、启动子区域和调控。
▼ 测绘
使用 FISH,Kamei 等人(1998) 将 CNTN6 基因定位到染色体 3p26-p25,靠近 CNTN3 基因(601325)。