毛囊角化病，常染色体显性遗传；KFSD

毛囊角化症（KFSD）是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是毛囊角化过度、进行性疤痕性脱发和畏光。大多数报告的病例显示 X 连锁遗传（KFSDX；308800）（Castori 等人，2009）。

▼ 临床特征

贝莱特等人（2008） 报道了一位患有毛囊刺状角化症的父亲、儿子和女儿。儿子17岁时出现脱发。他在 10 岁时报告说，他的头皮干燥、剥落，随后发展为病变和永久性脱发。双侧上下肢伸肌面均有毛周角化症。其他特征包括面部红斑、眉毛稀疏和轻度畏光。他患有轻度哮喘。他 50 岁的父亲描述了从 27 岁时开始，头皮中部和头顶出现了类似的脱发模式，此外，他还患有从小就出现的畏光症状。患者12岁的妹妹也出现头皮病变、面部发红、眉毛稀疏、畏光等症状，但没有脱发。儿子皮损的皮肤活检显示同心毛囊周围纤维化，伴有中等密度的炎症细胞浸润。这种疾病对多种治疗都难以治愈。贝莱特等人（2008） 假设常染色体显性遗传。

卡斯托里等人（2009） 报道了一个 3 代意大利家庭，其中 5 人患有毛囊刺状角化症 decalvans。家系模式与常染色体显性遗传一致，并且观察到男性至男性的遗传。这名5岁男性先证者自3岁时起，就在枕部头皮和颈项区域出现多发性毛囊脓疱。从出生后的头几个月起，他的脸颊就出现了弥漫性红斑。其他特征包括指甲营养不良、畏光、复发性睑缘炎、角膜炎以及由于牙釉质发育不全而导致的多发龋齿。枕部有疤痕性脱发和毛囊炎，睫毛和眉毛稀疏，躯干和四肢伸肌面有毛囊角化丘疹。出汗、体毛和听力均正常。头皮皮肤活检显示表皮增生和由淋巴细胞和中性粒细胞组成的致密毛囊周围炎症浸润。父亲患有头皮、躯干和臀部的复发性毛囊炎，从青春期开始出现进行性脱发。他还患有多发龋齿，导致广泛拔牙、畏光和自童年起反复发作的睑缘炎。睫毛和眉毛稀疏，脚趾甲又厚又营养不良。先证者的 2 名兄弟姐妹也受到类似的影响，据报道先证者的祖父也受到影响。 Castori 等人在对 47 个病例进行的文献综述中（2009） 指出，有几份关于 KFSD 家族的报告显示疑似常染色体显性遗传，而不是经典的 X 连锁遗传。其他特征，例如指甲营养不良和牙釉质发育不全，在 X 连锁形式中似乎不太常见。