γ-谷氨酰转移酶，轻链 2； GGTLC2

GGT，III 型
GGTL4

HGNC 批准的基因符号：GGTLC2

细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:22,644,614-22,647,898（来自 NCBI）

▼ 说明

γ-谷氨酰转移酶-1（GGT1；612346） 是一种膜结合胞外酶，可裂解谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键，并将 γ-谷氨酰部分转移至受体。 GGT1 前体多肽的自催化裂解产生彼此结合形成功能酶的重链和轻链。仅轻链的 GGT，例如 GGTLC2，包含与 GGT1 轻链相对应的区域，但它们缺乏膜锚定重链区域（Heisterkamp 等人，2008）。

▼ 克隆与表达

考泰等人（1994） 获得了几个 GGT 基因和假基因的部分基因组序列，其中包括 GGTLC2，他们将其命名为克隆 1。与其他 GGT 相比，GGTLC2 在 81 bp 内含子的剪接供体处有一个突变，导致出现未剪接的内含子。 RT-PCR检测到GGTLC2在乙状结肠和胎盘中表达，在肺和甲状腺中表达较弱，但在其他检查组织中没有表达。

通过胎盘 cDNA 的 5-prime 和 3-prime RACE，Leh 等人（1996） 克隆了 GGTLC2，他们将其命名为 GGT III 型。推导的260个氨基酸的蛋白质缺少大GGT亚基，但保留了小GGT亚基。与其他 GGT 相比，GGTLC2 由于未剪接的 81 bp 内含子而插入了 27 个氨基酸。 RT-PCR 在近一半急性淋巴细胞白血病患者的淋巴细胞中检测到 GGTLC2，但在健康受试者的淋巴细胞或任何检查的造血细胞系中均未检测到。

海斯特坎普等人（2008）指出GGT1的谷氨酸结合位点包括其轻链中的8个残基和其重链中的1个残基（arg107）。他们确定GGTLC2含有与GGT1轻链中8个谷氨酸结合残基相对应的残基，但缺少与GGT1重链中arg107相对应的残基。 EST数据库分析表明GGTLC2表达仅限于睾丸和生殖细胞肿瘤。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Heisterkamp 等人（2008） 将 GGTLC2 基因定位到染色体 22q11.2。