NSE1 同源物，SMC5-SMC6 复合成分； NSMCE1

非 SMC 元素 1，酿酒酵母，同源物
NSE1
SMC5-SMC6 复合组件 NSE1

HGNC 批准的基因符号：NSMCE1

细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,224,994-27,268,772（来自 NCBI）

▼ 说明

染色体结构维持（SMC） 蛋白具有 ATP 酶活性，在染色体组织和动力学中发挥核心作用。 SMC 蛋白形成特定的异二聚体，与其他非 SMC 蛋白结合形成高分子复合物。 NSMCE1 是 SMC5（609386）-SMC6（609387） 复合物的非 SMC 成分，参与 DNA 修复（Fujioka et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与酿酒酵母 Nse1 相似的序列，Fujioka 等人（2002） 鉴定了小鼠和人类 NSMCE1，他们将其称为 NSE1。推导的 266 个氨基酸的小鼠和人类蛋白质包含一个保守的 C 端富含半胱氨酸和组氨酸的区域，该区域具有 CxxCH 基序，可以充当锌指。在酵母中，Nse1 定位于细胞核。

▼ 基因功能

Fujioka 等人使用免疫沉淀分析（2002） 发现酵母 Nse1 与 Smc5 和 Smc6 在 2-至 3-MDa 复合物中相互作用。酵母中 Nse1 的敲除是致命的，Nse1 CxxCH 基序中保守半胱氨酸的突变会导致细胞对 DNA 损伤和形态异常（例如异常有丝分裂）显着敏感。藤冈等人（2002） 得出结论，NSE1 是参与 DNA 修复的 SMC5-SMC6 复合体的关键辅助亚基。

通过免疫沉淀和生化分析，泰勒等人（2008） 鉴定并表征了人类 SMC5/SMC6 复合体的 4 个非 SMC 成分：NSE1、NSE2（NSMCE2; 617246）、NSE3（NSMCE3; 608243） 和 NSE4（参见 NSE4A 或 NSMCE4A, 612987）。除 SUMO 连接酶 NSE2 外，任何组件的消耗都会导致所有其他组件的降解。此外，NSE1 或 NSE4A 的消耗会导致对甲磺酸甲酯的敏感性。

▼ 测绘

Hartz（2016） 根据 NSMCE1 序列（GenBank AF161451） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 NSMCE1 基因对应到染色体 16p12.1。