东非型脊柱干骺端发育不良

脊柱干骺端发育不良是一组相对常见的异质性疾病，其特征是脊柱和干骺端的变化模式和严重程度各不相同。 Kozlowski（184252） 和 Sedaghatian（250220） 类型定义明确。单个报告中描述了许多其他形式。

Maroteaux 和 Spranger（1991） 对脊椎干骺端发育不良的分类是基于股骨颈的变化和椎骨异常的形状。在该分类中，A4型是指股骨颈干骺端严重改变和卵圆形、扁平椎体伴有前舌状畸形的形式。

维洛斯等人（2002） 描述了两名没有血缘关系的东非女孩患有严重的 SMD，椎骨呈圆形。放射学检查显示宽的、支架状的干骺端和小而圆形的骨骺。髂翼又宽又圆，髂骨边缘呈不规则的花边状外观。椎体呈椭圆形。维洛斯等人（2002） 得出结论，他们的患者的表型与 A4 型 SMD 相似；然而，他们的患者没有椎体前伸。