肾病、进行性肾小管间质性肾病、胆汁淤积性肝病

在兄弟姐妹中，Neuhaus 等人（1997）描述了进行性肾小管间质性肾病和胆汁淤积性肝病。主要特征是进行性肾衰竭和肝酶升高。透析分别在大约2岁和6.5岁时开始。肾脏组织学显示肾小球硬化和肾小管萎缩；间质纤维化并被淋巴细胞浸润。内镜逆行胰胆管造影显示肝内胆管节段不规则和狭窄，与早期原发性硬化性胆管炎一致。肝脏组织学显示门静脉三联体增大、胆管轻度增生和炎症以及纤维化。大约6岁时，女孩成功接受了肾移植，而男孩仍在接受透析。孩子们的父母都是非近亲结婚且身体健康的瑞士人。诺伊豪斯等人（1997） 认为胆汁淤积性肝病与早期原发性硬化性胆管炎一致（参见 109720）。他们得出的结论是，这些同胞的肾脏和肝脏疾病的相关性代表了一种独特的常染色体隐性遗传实体。