帕克综合症

皮肤异色症、脱发、面后发育和腭裂

▼ 正文

维洛斯等人（1990） 描述了一种可能新的常染色体显性综合征，它结合了皮肤异色症、脱发、下颌后缩和腭裂，即 PARC 综合征。随着一个儿子的出生，这个家庭引起了人们的注意，他患有严重的脱发，眉毛和睫毛都消失了，除了头皮之外，其他皮肤部位的胎毛也消失了。婴儿有严重的下颌后缩和正中后腭裂，但无舌下垂。父亲今年32，身体健康，身高正常，但有下颌后缩，覆咬合，但无腭部缺损。他几乎全秃了。