HS1-结合蛋白3； HS1BP3

FLJ14249

HGNC 批准的基因符号：HS1BP3

细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,553,861-20,651,098（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

希金斯等人（2005） 在寻找家族性特发性震颤的候选基因时，鉴定了对应于 FLJ14249 转录本的 HS1BP3 基因（参见 190300）。全长转录本由 3,323 个碱基对组成。两个假定的选择性剪接变体编码不同的蛋白质亚型；第一个有 2,376 个碱基对，编码具有不同 C 末端的蛋白质，而第二个 1,795 个碱基对变体缺少第一个变体中存在的内部区域。通过 RT-PCR，Higgins 等人（2005） 证明 HS1BP3 基因及其 2 个亚型在人脑中表达。小鼠 Hs1bp3 基因在大脑中表达并与 Hs1 蛋白结合（Takemoto 等人，1999）。

▼ 基因功能

HS1BP3 结合 14-3-3 蛋白家族的成员（参见 609009），该家族在运动神经元和浦肯野细胞中高度表达，并调节酪氨酸和色氨酸羟化酶的 Ca（2+）/钙调蛋白依赖性蛋白激酶激活（Higgins 等）等人，2005 年；竹本等人，1999 年）。

▼ 基因结构

希金斯等人（2005）确定HS1BP3基因含有7个外显子。

▼ 测绘

希金斯等人（2005） 在染色体 2p24.1（ETM2; 602134） 上的家族性特发性震颤候选区域内鉴定出 HS1BP3 基因。

▼ 分子遗传学

尽管希金斯等人。 Deng 等人（2005） 表明 HS1BP3 基因中的替换（A265G） 与染色体 2p24（602134） 相关的家族性特发性震颤相关（2005） 分别在 222 名和 285 名受影响的患者中发现报告的替代与原发性震颤或帕金森病（168600） 之间没有关联。此外，132 名对照个体中的 12 名（9.1%）存在替换等位基因，表明它是一种多态性。