醛酮还原酶家族 7，成员 A2； AKR7A2

醛酮还原酶 7； AKR7
黄曲霉毒素B1-醛还原酶； AFAR

HGNC 批准的基因符号：AKR7A2

细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:19,302,708-19,312,146（来自 NCBI）

▼ 说明

醛酮还原酶，例如 AKR7A2，参与醛和酮的解毒。

▼ 克隆与表达

爱尔兰等人（1998） 使用大鼠黄曲霉毒素 B1-醛还原酶（AFAR） cDNA 和人 EST 序列从小脑和肝脏文库中分离出人 AFAR cDNA。全长 cDNA 编码 330 个氨基酸的多肽，与大鼠 AFAR 具有 78% 的同一性，与 Shaker 相关的电压门控钾通道具有 22% 的同一性，与醛糖还原酶（103880） 具有 16% 的同一性。 Northern 印迹分析表明 AFAR 在多种人体组织中表达。

通过 EST 数据库分析，Kelly 等人（2002） 鉴定了一种 AKR7A2 剪接变体，该变体编码具有 N 末端延伸的推导的 359 个氨基酸的蛋白质。

▼ 基因功能

爱尔兰等人（1998） 表明表达的 AFAR 可以代谢黄曲霉毒素，但其对某些底物的特异性与大鼠 AFAR 不同。他们表明 AFAR 是 2-羧基苯甲醛的主要人类肝脏还原酶。

▼ 基因结构

普拉姆等人（2003） 确定 AKR7A2 基因包含 7 个外显子，跨度 7.8 kb。

▼ 测绘

Praml 等人通过 FISH 和基因组序列分析（2003） 将 AKR7A2 基因定位到染色体 1p36.1-p35，它位于与 AKR7A3（608477） 和 AKR7A4（608478） 基因的基因簇中。这些基因以头尾串联排列定向，远端-5-prime-AKR7A2-AKR7A3-AKR7A4-3-prime-近端。 AKR7A 假基因位于染色体 Xq25 和 1p12 上。普拉姆等人（2003） 将小鼠 Akr7a2 基因定位到 5 号染色体，该基因最接近 Pla2g2a 基因（172411）。