早衰面部外观伴有手部异常

贾诺蒂等人（1997） 描述了一对患有早衰综合症的父子，其特征是面部外观异常、皮下脂肪稀疏以及手部异常，包括并指、弯曲指和斜指（“手指偏差”）。仅儿子患有轻度智力低下、小头畸形和先天性心脏病。儿子的心脏缺陷是法洛四联症，4岁时得到了矫正。 7岁时，他表现出头发稀疏，静脉突出（特别是在头皮和四肢上），额叶隆起，睑裂上斜，双侧睑裂，鼻子突出，人中短，嘴小，嘴唇薄，下巴圆，脸大，耳朵突出，形状异常，耳轮折叠，前耳轮和对耳屏突出。手指较长，第 2 和第 3 指有部分皮肤并指，第 5 指有斜指。听力检查显示双侧传导性耳聋。父亲是健康的非近亲父母的第一个孩子；他出生时，父亲 33 ，母亲 28 岁。评估时他48岁。据说他的面部异常与他儿子的面部异常相似，包括眼睑肥厚、突出的薄鼻子、短人中、小嘴、薄嘴唇和长而突出的耳朵。无名指桡侧偏斜，无名指尺侧偏斜，第五指弯曲指。皮下脂肪稀疏，网状静脉纹明显。