MEST 内电子转录 1; MESTIT1

HGNC 批准的基因符号：MESTIT1

细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,486,042-130,490,977（来自 NCBI）

▼ 说明

人类 7 号染色体上的印记基因被认为与 Silver-Russell 综合征（SRS2；618905）有关，因为 10% 的患者患有母体 7 号染色体单亲二倍体。然而，已知印记基因的参与SRS中的GRB10（601523）、PEG10、MEST（601029）尚未建立。

▼ 克隆与表达

中林等人（2002） 使用 RT-PCR 和含有父本或母本人类 7 号染色体的体细胞杂交来筛选印记基因。作者鉴定了一个转录本，并将其命名为 MESTIT1（MEST 内含子转录本-1），该转录本位于 MEST 的一个内含子中，并且是父系表达。

▼ 基因结构

中林等人（2002） 确定 MESTIT1 转录物由至少 2 个外显子组成，没有任何重要的开放解读码组（ORF）。该基因位于 MEST 2 个亚型之一的内含子中，但以相反方向转录。 Northern 印迹分析显示大多数组织中有 4.2 kb 的转录本，但 RT-PCR 和 RACE 实验仅产生 3.2 kb 的序列，其中不包含规范的 Poly（A） 信号。

▼ 测绘

MESTIT1 基因位于 MEST 的一个内含子内，由 Nishita 等人将其定位到 7q32（1996） 使用 FISH。

▼ 分子遗传学

中林等人（2002） 确定 MESTIT1 在所有检查的胎儿组织和成纤维细胞中都是父系（而不是母系）表达的。作者认为，MESTIT1 是一种父系表达的非编码 RNA，可能参与发育过程中 MEST 表达的调节。