房间隔缺损 8； ASD8

有证据表明房间隔缺损 8（ASD8） 可能是由染色体 6q23.3 上 CITED2 基因（602937） 的杂合突变引起。

有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见 ASD1（108800）。

▼ 分子遗传学

斯珀林等人（2005） 对 392 名先天性心脏病患者和 192 名对照者进行了 CITED2 基因突变筛查，并在继发孔房间隔缺损患者中发现了 27 bp 插入（602937.0002） 和 6 bp 缺失（602937.0003） ）患有窦静脉房间隔缺损且肺静脉回流右心房异常的患者。对对照中未发现的突变的功能分析表明，这两种突变均显着降低了 CITED2 反式抑制 HIF1A 的能力（603348）。