色素性视网膜炎6
有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见268000。
细胞遗传学位置：Xp21.3-p21.2
基因座标（GRCh38）：X：24,900,000-31,500,000
Gene-Phenotype Relationships
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
|---|---|---|---|---|
| Xp21.3-p21.2 | ?Retinitis pigmentosa, X染色体连锁 recessive, 6 | 312612 | XL | 2 |
▼ 测绘
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X连锁隐性视网膜色素变性的两个单独的基因座已被定位到X染色体的短臂上，RP2位于Xp11.4-p11.23（312600）和RP3位于Xp21.1（300029）。根据不同的链接关系，建议在Xp上存在第三个RP基因座，命名为RP6，被认为位于Xp21.3-p21.2。Ott等（1990）进行了X连锁的RP的62个家谱的多位点连锁分析。在60％到75％的家庭中，估计XLRP基因的位置位于OTC远端1 cM，而在25％到40％的家庭中，XLRP基因座位于DXS14（p58-1）和DXZ1（Xcen ），两个XLRP位点之间的估计重组比例为25％。Ott等（1990） 认为有充分的证据表明，第三个XLRP位点位于DXS28（C7）和DXS164（pERT87）之间，并由293：1的3个位点对2个位点的似然比支持。
▼ 临床管理
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Grover等（2000）评估了X连锁隐性视网膜色素变性（XLRP）携带者视觉障碍的进展。他们描述了呈现时视网膜发现与随后恶化程度之间的关系。他们在27个XLRP携带者中观察了视力，视野和视网膜电图，并描述了从0级（正常）到3级（弥漫性改变）的4个等级的眼底检查结果。他们发现，仅表现为绒毛状视网膜反射（等级1）的XLRP携带者比那些具有周边视网膜色素沉着的携带者更有可能保留视觉功能。Grover等（2000年）得出的结论是，这些数据对于指导此类携带者的视觉预后很有用。
