VERLOES-KOULISCHER 型口腔综合征

Verloes 和 Koulischer(1992) 报道了一名妇女的病例,该妇女的上牙槽嵴内侧部分缺失,包括牙龈、系带以及上颌切牙和尖牙的牙芽。伦敦畸形学数据库建议将其命名为 Verloes-Koulischer 口腔颌骨(VKOA) 综合征。 Cohen(1992)报道了一个男孩的病例,该男孩上颌切牙和尖牙缺失,手部和左第一和第二脚趾有不对称缺陷。这2例患者的面部外观相似,上唇后缩,下颌相对前突。两人都没有腭裂或唇裂,也没有舌头异常。 De Silva 和 Verloes(1998) 描述了一名 9 岁的僧伽罗男孩,他也有类似的发现:中面部发育不全,上唇凹陷,下颌相对前突;上中线牙槽、系带和牙龈缺失;上颌切牙和右尖牙缺失;左第二和第三指缺失,食指和无名指位置有软组织结节,仅近节指骨畸形。在之前的病例中,提出了导致上颌骨和牙芽以及四肢的继发性破坏的血管病因,并且与羊膜带综合征(217100)、汉哈特综合征(103300)和有时诱发的机制相一致。作为绒毛膜绒毛取样并发症而引起的肢体缺陷(Lipson 和 Webster,1993)。