酰基辅酶A结合域含有蛋白3； ACBD3

高尔基复合体相关蛋白 1； GOCAP1
高尔基体磷酸蛋白1； GOLPH1
高尔基复合体相关蛋白，60-KD； GCP60

HGNC 批准的基因符号：ACBD3

细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:226,144,679-226,186,741（来自 NCBI）

▼ 说明

高尔基复合体在内质网（ER） 输出的蛋白质的分类和修饰中发挥着关键作用。 ACBD3 或 GOLPH1 通过与 Giantin 相互作用参与高尔基体结构和功能的维持（GOLGB1; 602500）（Sohda et al., 2001）。

▼ 克隆与表达

索达等人（2001） 通过在酵母 2 杂交筛选中与 Giantin 结合，鉴定出了 GOLPH1，他们将其称为 GCP60。他们从 HeLa 细胞表达文库中克隆了全长 cDNA。推导的 528 个氨基酸蛋白的计算分子量为 60 kD，包含富含脯氨酸的 N 末端结构域和酰基辅酶 A 结合基序。它没有疏水域。 Northern 印迹分析在所有检查的组织中均发现了 3.7 kb 的转录物，其中在睾丸和卵巢中表达最高。蛋白质印迹分析显示 GOLPH1 在几种哺乳动物细胞系中普遍表达和免疫学特征。免疫定位显示，GOLPH1 与 Giantin 共定位于 COS-1 和 HeLa 细胞的核旁区域。

▼ 基因功能

通过突变分析，Sohda 等人（2001） 确定 GOLPH1 的 C 末端对于 Giantin 结合至关重要。野生型 GOLPH1 或 GOLPH1 巨蛋白结合区的过度表达导致巨蛋白和其他高尔基体标记在整个细胞中分散，并破坏 ER 和高尔基体之间的蛋白质转运。

Greninger 等人使用亲和纯化-质谱分析（2013） 发现 TBC1D22A（616879） 和 TBC1D22B（616880）（TBC1D22A/B） 与 ACBD3 相互作用。突变分析将 ACBD3 中的相互作用区域对应到富含谷氨酰胺的卷曲螺旋区域，该区域先前被认为与脂质激酶 PIK4B（PIK4CB; 602758） 的结合有关。 TBC1D22A/B 中预测的 N 末端 α 螺旋（包括缬氨酸-亮氨酸对）与 ACBD3 相互作用。全长 TBC1D22A/B 还与 ARFGEF1（604141） 共纯化，ARFGEF1 是 ARF1（103180） 的跨高尔基体膜定位鸟嘌呤交换因子。 TBC1D22A/B 同时结合 ACBD3 和 ARFGEF1，但 ACBD3 与 TBC1D22A/B 和 PI4KB 的结合是相互排斥的，表明 TBC1D22A/B 与 PI4KB 竞争与 ACBD3 的结合。格雷宁格等人（2013） 发现小核糖核酸病毒家族的成员不同地需要 TBC1D22A/B 来招募 PI4KB 进行病毒复制。

▼ 测绘

Hartz（2016） 根据 ACBD3 序列（GenBank AB043587） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ACBD3 基因对应到染色体 1q42.12。