干骺端发育不良，BRAUN-TINSCHERT 型

布劳恩等人（2001） 描述了一个德国家族 5 代人中存在一种独特的常染色体显性干骺端发育不良类型。主要特征是干骺端增宽和管状骨模型不足，伴有异常严重的桡骨内翻畸形和位于干骺端的长骨扁平外生骨疣。头骨没有受到影响。他们通过不同的遗传模式以及桡骨远端俱乐部状远端部分的明显内翻畸形以及海绵体不规则、尺骨负变体和长骨上扁平的干骺端外生骨疣。

布劳恩等人（2001） 指出 Fried 和 Krause（1972） 可能在 Pyle 型干骺端发育不良的标签下描述了相同的疾病。 Fried 和 Krause（1972） 报道了 1 名零星个体和另外 2 个家庭的 5 名成员，他们都来自波西米亚北部的一个小镇。布劳恩等人报告的家族祖先（2001）起源于同一地区，很可能有共同的祖先。在两个家庭中均观察到男性之间的遗传。值得注意的是，Fried 和 Krause（1972）报告的所有受影响者都存在明显的桡骨内翻畸形。此外，一些患者还描述了位于小腿上的扁平外生骨疣。一名患者患有肋骨外生骨疣。

高田等人（2006） 报道了一名患有 Braun-Tinschert 干骺端发育不良的 7 岁日本女孩。 X 线检查显示，软骨连接处、干骺端皮质和骨骺边缘的骨质硬化，以及干骺端-骨干连接处的外生骨疣样骨赘生物在 4 岁时比 7 岁时更为明显。其他发现包括干骺端小梁粗糙、内翻畸形肱骨的弯曲，尺骨和腓骨的轻微弯曲。腰椎的平均骨矿物质密度低于年龄匹配的对照组。患者表现出乳牙过早脱落，可能表明牙周骨吸收增加。骨形成和吸收的标志物均增加，表明骨转换率较高。家庭中没有其他受影响的人。高田等人（2006）指出，这是第一个报告的患有这种疾病的患者，起源于波西米亚以外的地方。

▼ 测绘

排除研究

通过连锁分析研究，Braun 等人（2001） 排除了德国家庭中干骺端发育不良的等位性，其颅骨干骺端发育不良（123000） 对应到染色体 5p14-p12。

▼ 遗传

Braun 等人报道的德国干骺端发育不良家族的谱系模式（2001）与常染色体显性遗传一致。