胞外囊复合体成分 1; EXOC1

SEC3,酿酒酵母,同系物;SEC3

HGNC 批准的基因符号:EXOC1

细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,853,648-55,905,086(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

在酵母中,Sec3 是多蛋白复合物的组成部分,对于将胞吐囊泡靶向质膜上的特定对接位点至关重要。Matern 等人通过搜索数据库寻找与酵母 Sec3 同源的蛋白质,然后进行 PCR 扩增(2001) 从大脑 cDNA 文库中克隆了 SEC3。推导的 894 个氨基酸的蛋白质的计算分子量约为 102 kD。Northern 印迹分析在大多数检查组织中检测到约 4 kb 的转录物,其中在脑、心脏、胎盘、骨骼肌和肾脏中表达最高。与酵母 Sec3 相比,SEC3 缺乏约 480 个 N 端氨基酸,包括潜在的 Rho1(165390) 结合位点。荧光标记的 SEC3 在犬肾细胞中转染后显示出胞质分布。

▼ 基因功能

布莱莫拉等人(2001) 确定大鼠脑突触体 Sec3 以 GTP 依赖性方式与 RalA(179550) 相关,作为外囊复合体的一部分。

▼ 测绘

Gross(2011) 根据 EXOC1 序列(GenBank BC094751) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 EXOC1 基因定位到染色体 4q12。