具有 Krab 和扫描结构域 1 的锌指蛋白; ZKSCAN1

锌指蛋白 36；ZNF36
锌指蛋白，克鲁佩尔型，18；KOX18
锌指蛋白 139，以前；ZNF139，前

HGNC 批准的基因符号：ZKSCAN1

细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,015,596-100,045,374（来自 NCBI）

▼ 说明

ZKSCAN1 基因编码锌指蛋白 KRAB（Kruppel 相关框）亚家族的转录调节因子，该亚家族包含重复的 Cys2-His2（C2H2） 锌指结构域，这些结构域通过保守序列（称为 H/C 连接）连接。含有串联重复锌指结构域的转录调节蛋白被认为参与正常和异常细胞增殖和分化（Tommerup 和 Vissing 总结，1995）。有关锌指蛋白的一般信息，请参阅 ZNF91（603971）。

▼ 克隆与表达

Tommerup 等人通过使用与 H/C 连接序列相对应的简并寡核苷酸筛选人胰岛素瘤 cDNA 文库（1993） 分离出可能编码锌指蛋白的 cDNA。Tommerup 和 Vissing（1995） 对一些 cDNA 进行了序列分析，并鉴定了几个新的锌指蛋白基因，包括 ZNF36，他们将其称为 ZNF139。ZNF139 cDNA 预测属于锌指蛋白 Kruppel 家族的蛋白。

通过序列和计算分析，Salzman 等人（2012） 在儿科急性淋巴细胞白血病样本和正常人类白细胞中鉴定了数百个转录本，这些转录本显示外显子的非规范排序。具有乱序外显子的最丰富的转录本源自 FBXW4（608071）、CAMSAP1（613774） 和 ZKSCAN1 基因。人类细胞的 RT-PCR 证实了这一发现。具有乱序外显子的转录本似乎是圆形的，因为它们表现出缺乏多腺苷酸化并且对 5-prime 外切核糖核酸酶活性具有抗性。

▼ 测绘

通过同位素原位杂交，Rousseau-Merck 等人（1995） 将 ZKSCAN1 基因（他们称之为 KOX18）对应到 7q21-q22。通过脉冲场凝胶电泳研究，他们表明 KOX18 与 KOX25（ZNF38；601261） 的距离小于 250 kb。卢梭-默克等人（1995）列出了 18 个不同的 KOX 基因，这些基因成对位于 7 条不同染色体上 9 个 200 至 580 kb 的 DNA 片段内。Tommerup 和 Vissing（1995） 通过 FISH 将 ZKSCAN1 基因定位到 7q21.3-q22.1。