神经元导航器 3; NAV3

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白 1；POMFIL1
KIAA0938

HGNC 批准的基因符号：NAV3

细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:77,571,862-78,213,010（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1999） 获得了部分 NAV3 克隆，他们将其命名为 KIAA0938。RT-PCR ELISA 检测到成人和胎儿大脑以及成人卵巢、肺和睾丸中中等表达。在成人心脏、脾脏和胎儿肝脏中检测到较弱的表达，在成人骨骼肌、肝脏、胰腺和肾脏中检测到很少或没有表达。NAV3 在所检查的所有特定大脑区域中都有中等表达，其中杏仁核中表达水平最高。

Coy 等人通过筛选胎儿大脑 cDNA 文库（2002） 克隆了 NAV3，他们将其称为 POMFIL1。推导的 1,902 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 205.3 kD。POMFIL1 包含 3 个 N 端疏水结构域、多个磷酸化和 N-糖基化位点、3 个 ATP/GTP 结合 A 基序（P 环）和卷曲螺旋结构。POMFIL1 的 C 末端与 POMFIL2（NAV2; 607026） 和 POMFIL3（NAV1; 611629） 的 C 末端高度保守，并与参与轴突引导的线虫蛋白 Unc53 具有显着的同源性。Northern 印迹分析在成人和胎儿大脑中检测到 9 kb POMFIL1 转录物，但在其他检查组织中未检测到。成年小鼠大脑和发育胚胎的免疫组织化学分析和原位杂交表明，Pomfil1 主要在中枢和周围神经系统中表达。电镜观察将Pomfil1定位于神经元外核膜，突变分析表明Pomfil1的N末端是核靶向所必需的。

Maes 等人通过在数据库中搜索 NAV1 和 NAV2 的同源物，然后对人结肠癌细胞系 cDNA 文库进行 PCR，发现了 NAV1 和 NAV2 的同源物（2002）获得了编码NAV3的全长cDNA。推导的 2,280 个氨基酸蛋白具有 N 端钙调蛋白（参见 600806）同源结构域、几个卷曲螺旋区域、肌节蛋白结合结构域、GTP/ATP 结合结构域和 AAA 型 ATP 酶结构域。梅斯等人（2002） 还鉴定了由复杂剪接模式和替代转录起始和终止位点的使用产生的几个 NAV3 变体。Northern 印迹分析检测到主要在大脑中的主要 10 kb NAV3 转录本和较小的较短转录本。RT-PCR 检测到脑、胎盘、结肠和结肠癌细胞系中多种 NAV3 转录物的可变表达。

▼ 基因功能

科伊等人（2002） 发现小鼠脑损伤后 24 小时 Pomfil1 表达增加。免疫组织化学分析在疤痕处检测到 Pomfil1，主要由星形胶质细胞组成。

▼ 基因结构

梅斯等人（2002） 确定 NAV3 转录本包含至少 39 个外显子。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Coy 等人（2002） 将 NAV3 基因定位到染色体 12q21。梅斯等人（2002） 通过基因组序列分析将 NAV3 基因定位到染色体 12q21.1。