脂联素,数量性状基因座 5 的血清水平; ADIPQTL5

细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:81,600,001-84,100,000

有关血清脂联素水平的遗传异质性的讨论,请参见 ADIPQTL1(612556)。

▼ 测绘

吉等人(2010) 使用两阶段设计中的全基因组标记组测量了 4,001 名韩国志愿者的脂联素(605441) 水平并进行了基因分型,并在后续复制研究中分析了另外 2,304 名个体的选定标记。与平均对数脂联素最密切相关的 SNP 是 rs3865188,位于染色体 16q23.3 上 cadherin-13 基因(CDH13; 601364) 上游 17.9 kb 处(初始样本中 p = 1.69 x 10(-15),p =第二个全基因组样本中为 6.58 x 10(-39),复制样本中 p = 2.12 x 10(-32)。所有 6,305 名个体中 rs3865188 的荟萃分析 p 值为 2.82 x 10(-83),并且 rs3865188 与高分子量脂联素的关联在第三个样本中甚至更强(p = 7.36 x 10(-58))。吉等人(2010) 观察到 rs3865188 与位于 CDH13 转录起始位点上游 543 bp 的 CDH13 启动子 SNP rs12444338 完全连锁不平衡,评估 rs12444338 影响的报告基因检测显示,主要等位基因使 CDH13 表达增加了 2.2 倍。吉等人(2010) 得出结论,CDH13 的遗传变异影响韩国成年人的脂联素水平。