DAD1相关基因

DADR

HGNC 批准的基因符号：DAD1P1

细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:24,917,702-24,918,384（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过使用基于 DAD1（600243） 的引物进行 PCR，然后使用 5-prime 和 3-prime RACE，Kuittinen 等人（2000） 从神经母细胞瘤细胞系中克隆了 DADR。RT-PCR检测到DADR在肺、卵巢、睾丸和小肠中表达最高，在胰腺、骨骼肌、脾脏、胎盘和胸腺中表达较弱，在其他检查组织中表达很少或没有表达。

▼ 基因功能

扎法拉纳等人（2002） 鉴定了在睾丸精原细胞瘤（273300） 中扩增的染色体 12p 区域内的 DADR、SOX5（604975） 和 ETNK1（609858） 基因。尽管随着扩增，所有 3 个基因在精原细胞瘤中都扩增至相同水平，但只有 DADR 表达显着上调。DADR 在各种组织学的非精原细胞瘤和缺乏 12p 扩增的衍生细胞系中也高度表达。在正常睾丸实质和含有原位癌的实质中观察到低 DADR 表达。精原细胞瘤和非精原细胞瘤中的 DADR 过表达与侵袭性生长、细胞凋亡减少和早期临床表现相关。

▼ 基因结构

库蒂宁等人（2000） 指出 DADR 基因缺乏内含子。

▼ 测绘

作者：FISH，Kuittinen 等人（2000） 将 DADR 基因定位到染色体 12p12.1-p11.2。