股骨，单侧分叉，伴有单指外翻

GOLLOP-WOLFGANG 综合症; GWC

▼ 临床特征

戈洛普等人（1980）描述了2个兄弟，每人都有1个正常的上肢；1 例有 1 只手的三趾畸形，桡骨和尺骨正常，另一例有 1 只手的单指畸形，尺骨缺失。两人均患有单指足、胫骨缺失、股骨单侧分叉。据称，祖父的一个妹妹也受到了类似的影响。遗传方式被认为不明确。

Wolfgang（1984）报道了一名阿米什新生儿患有罕见的先天性异常，包括右股骨分叉伴同侧完全胫骨半肢畸形、左脚踝先天性分离以及手部双侧中央缺损。

科恩等人（1989） 报道了 2 个不相关的家庭，每个家庭都有 2 个受影响的后代，患有股骨裂、胫骨缺如和外指畸形。在每个家庭中，健康的父母都是近亲结婚的。作者认为，这些观察结果表明，这种畸形组合是一种具有常染色体显性（119100）和常染色体隐性两种形式的因果异质性疾病，因此是一种发育领域缺陷。

Lurie 和 Ilyina（1986） 提出了同名的 Gollop-Wolfgang 复合体（GWC），用于股骨分叉与手外指畸形的结合。远藤等人（1998） 总共发现了 12 个报告病例，并添加了一名日本女孩患有这种畸形复合体的独特病例。手和脚均受累，且受累是双侧的。

常染色体隐性遗传似乎在 Raas-Rothschild 等人描述的儿童案例中获得（1999）。特征包括股骨分叉、胫骨缺失、拇趾发育不良、双侧马蹄内翻足、先天性心脏缺陷以及脊柱和肋骨的分割异常。这对父母是一对阿拉伯穆斯林夫妇，他们是堂兄弟姐妹，他们来自一个地区，据报道其他近亲家庭也有类似的受影响者（Kohn 等，1989）。拉斯-罗斯柴尔德等人（1999） 表明，对相关基因的鉴定将揭示是否存在显性和隐性形式的胫骨发育不全伴外指畸形/Gollop-Wolfgang 复合体。

Erickson（2005） 报道了 2 名不相关的婴儿，他们没有胫骨和分叉股骨，表现出与 Gollop-Wolfgang 复合体的表型重叠。两人都患有马蹄内翻足和先天性心脏缺陷，与 Raas-Rothschild 等人报道的患者类似（1999）。其他特征包括 1 名患者出现唇裂和腭裂、脊髓液增多和无脑畸形，另一名患者出现气管食管瘘。两名患者均在婴儿期死亡。

菲奥格贝等人（2010） 描述了来自西非贝宁的 3 名无血缘关系的婴儿，2 名男孩和 1 名女孩，患有股骨分叉和胫骨发育不全。一名男孩患有右侧股骨分叉，伴有髌骨、胫骨、距骨和 1 跖骨发育不全，右足有马内翻；他的左脚第三根射线缺失，第一和第二脚趾部分并指。第二个男孩患有双侧胫骨发育不全和马内翻，并伴有右侧股骨分叉。该女孩患有右侧股骨分叉、胫骨发育不全、腓骨假关节和马内翻；她的左下肢正常。

▼ 细胞遗传学

阿萨莫阿等人（2004） 描述了一名 8q 染色体近端部分缺失的患者：46,XY,del（8）（q11.23q13.3）。该患者患有多种先天畸形，包括股骨分叉和双侧腓骨缺失，严重影响了患者的健康。阿萨莫阿等人（2004） 和之前的其他人一样，提出在 8q 的近端区域可能存在对骨骼/肢体形成很重要的基因。Okumus 和 Uner（2007） 认为 Asamoah 等人描述的患者（2004） 没有双侧腓骨缺失，而是双侧胫骨缺失，这与 Gollop-Wolfgang 复合体的诊断一致。Asamoah（2007） 认为，该患者并非患有 Gollop-Wolfgang 综合征，而是继发于 8q 染色体缺失（8q11-q13） 的多发性先天性异常综合征。