房室间隔缺损伴睑裂以及肛门和桡骨缺损

霍尔斯顿等人（1994） 描述了由健康的非近亲白人父母所生的男性和女性同胞，患有多种畸形，包括房室间隔缺损、眼睑裂以及肛门和桡骨缺陷。这个男孩是 32 岁母亲和 36 岁父亲的第二个孩子。出生后立即发现房室间隔缺损和法洛四联症并进行手术矫正。观察到睑裂、会聚性斜视、上斜睑裂、小单耳和小颌畸形。第五指有斜指，肛门位于前面。两年后，第二个受影响的孩子出生了。她患有继发孔型房间隔缺损和微小的室间隔缺损。睑裂比病例 1 更明显，并且存在小眼畸形。耳朵很简单，呈杯状。右前臂的桡骨发育不良，尺骨缩短，第一掌骨和拇指缺失。左边有一个仅由软组织代表的退化拇指。肛门闭锁，有直肠阴道瘘。霍尔斯顿等人（1994） 列出了得出以下结论的各种理由：这些同胞的疾病与其他几种具有重叠表现的综合征不同。该遗传推测为常染色体隐性遗传。