肱骨滑车发育不全

Mead 和 Martin（1963） 描述了一个黑人家庭，其中一名母亲和 4 个孩子患有肱骨滑车（与尺骨相连的部分）发育不全。其中三个孩子由一位父亲抚养，另一名由另一名父亲抚养。畸形呈双侧对称。患者保持肘部屈曲，前臂旋前。肱骨缩短了。一张软组织网横跨肘前空间。肘部不能伸展超过直角，但可以弯曲至约30度。内旋受到中度限制；旋后正常。肱二头肌似乎发育不全或缺失。其中一名受影响的儿童患有腭裂。虽然包括肱骨小头在内的肱骨远端外侧部分基本正常，但内侧部分没有滑车或内上髁。尺骨移位并且与肱骨没有连接。作者认为，这是一种“新”突变，因为它首先发生在母亲身上，而且之前没有被描述过。由于黑人非婚生率较高，新的变异难以防御。说这种疾病从未被报道过也是轻率的。当然，这一定是一种非常罕见的异常现象。