3-羟基丁酸脱氢酶1； BDH1

3-羟基丁酸脱氢酶；乙二醛脱氢酶

HGNC 批准的基因符号：BDH1

细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:197,509,783-197,573,343（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

（R）-3-羟基丁酸脱氢酶（BDH；EC 1.1.1.30）是一种线粒体膜酶，对磷脂酰胆碱有绝对和特定的需求，磷脂酰胆碱充当 BDH 酶活性的变构激活剂。BDH 已成为脂质需求酶的原型。Marks 等人根据纯化牛 BDH 的肽序列，用简并寡核苷酸筛选人心脏 cDNA 文库（1992） 分离出编码 BDH 的 cDNA。推导的 343 个氨基酸的蛋白质包含一个 46 个残基的前导肽，该前导肽被切割以产生成熟形式。序列分析显示，BDH 蛋白的前三分之二与短链醇脱氢酶（SCADH） 同源，同源性涵盖了 SCADH 的假定辅酶结合和活性位点；BDH 的这个区域还具有预测的 α 螺旋和 β 折叠交替的二级结构基序，这是 SCADH 的特征。作者认为 BDH 蛋白的其余部分含有形成底物和脂质结合位点的元素。Northern印迹分析表明BDH在兔心脏组织中表达。

▼ 测绘

佩尔森等人（2009） 指出 BDH 基因定位于染色体 3q29。