TBC1 域家族，3H 会员； TBC1D3H

HGNC 批准的基因符号：TBC1D3H

细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,377,531-36,388,453（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过基因组序列分析，Hodzic 等人（2006） 鉴定了 17 号染色体上 TBC1D3 基因的 8 个旁系同源物（参见 607741），其中包括 TBC1D3H，他们将其称为旁系同源物 C。所有 TBC1D3 旁系同源物都编码推导的 549 个氨基酸的蛋白质，但旁系同源物中 6 个残基的错义变化导致5 种不同的 TBC1D3 亚型。TBC1D3H 和 TBC1D3G（610810） 基因编码相同的蛋白质。TBC1D3 旁系同源物似乎在人体组织中存在差异表达。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hodzic 等人（2006） 在染色体 17q12 上鉴定了 8 个 TBC1D3 旁系同源物，包括 TBC1D3H 基因。旁系同源物分为 2 组，每组 4 个基因，每个簇的大小约为 400 kb。