周围性营养不良

辛格尔顿等人（1960）报道了一种主要局限于手和脚的管状骨的骨发育不良。手指的骨骺呈圆锥形，其顶点插入指骨的干骺端（看起来像酒瓶的底部）。指骨中的圆锥形骨骺是其特征，其他部位很少有体征和症状。Bachman（1967） 报道了受影响的母亲和她的儿子和女儿；母亲47，身高61.5英寸，手指较短，患有严重的臀部骨关节炎。请参阅 105835，了解 Bachman（1967） 报告的作为天使状指骨骨骺发育不良（ASPED） 示例的家族的重新解释。

这可能是一个异质类别，其中一个被称为肢端骨性早闭（101800）的实体具有塌鼻子、张嘴和下颌前突以及智力缺陷的附加特征。Cohen 和 Van Creveld（1963） 报道的患者的变化几乎仅限于手和脚。面容的特征是塌鼻子和凹陷的鼻梁，但头骨并未显示软骨发育不全。智力被认为是正常的。Singleton 和 Siggers（1974） 对 Singleton 等人的案例进行了后续研究（1960）。该患者的外观与 Goodman 等报道的常染色体隐性外周骨发育不全患者的外观非常相似（1974）。Brooks 和 Wynne-Davies（1980） 报道了 2 姐妹患有遗传自父亲的骨干发育不全和遗传自母亲的外周骨发育不良。