颞中央癫痫
患有中央颞尖峰（BECTS）或尖锐波的儿童良性癫痫病，也称为rolandic癫痫病，是最常见的特发性儿童癫痫病综合征（Neubauer等，1998））。由于部分癫痫发作涉及罗兰多中回下部下部区域，因此被称为“罗兰迪”癫痫。这会导致影响声带的经典局灶性癫痫发作，首先是喉部的咽喉音和感觉运动症状发展到舌头，嘴巴和脸部，导致唾液分泌过多和语音停止。癫痫发作最常在醒来前不久在睡眠中发生。男孩比女孩更容易发生这种疾病（3：2）。罗兰癫痫病被认为是一种神经发育障碍，影响了0.2％的人口。受影响的个人可能有学习障碍或行为问题；然而，癫痫发作和伴随的问题通常在青春期缓解（Strug等，2009）。
另请参见局灶性癫痫和言语障碍（FESD; 245570），它是由16p13染色体上的GRIN2A基因（138253）突变引起的。一些具有GRIN2A突变的患者显示出与BECTS临床诊断一致的特征。一些具有DEPDC5（614191）突变的患者可能显示出与罗兰癫痫相一致的特征（参见FFEVF，604364）。
细胞遗传学位置：11p13
基因座标（GRCh38）：11：31,000,000-36,400,000
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
|---|---|---|---|---|
| 11p13 | Centrotemporal epilepsy | 117100 | IC | 2 |
▼ 临床特征
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良性中央颞叶癫痫的平均发病年龄为10，包括短暂的半面部癫痫发作，通常在夜间发作。脑电图的发现包括睡眠激活的缓慢，两相，高压，中央颞尖峰。预后极好；恢复是规则。Metrakos和Metrakos（1961）结论是脑电图的中枢脑型（与“中枢性癫痫”相关）是常染色体显性基因的表达，其异常特征是出生时的外pen率很低，在4.5至16.5岁时迅速上升到几乎完全外et，并且在40.5岁以后逐渐下降到几乎没有et悔。在这种形式的癫痫发作中，临床表现各异的癫痫发作与阵发性，弥漫性，双侧同步性尖峰波脑电图异常有关。虽然他们的研究并没有导致他们一个明确的主导假说，布雷和维泽（1964年，1965年）提出的证据进行了遗传基础“颞中央局灶性癫痫。”
▼ 遗传
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Heijbel等（1975）研究了19个先证者。在34个同胞中，有15％患有癫痫发作和罗兰氏分泌物，而19％的人患有罗兰氏分泌物。在38位父母中，有11％的儿童有癫痫病史，而3％的儿童有脑电图癫痫发作。Heijbel等（1975）得出结论，具有年龄依赖性外显率的常染色体显性基因是脑电图特征。
在对8对双胞胎的研究中，有6个单卵双胎（MZ）和2个双卵双胎（DZ），其中1对双胞胎患有良性罗兰癫痫，Vadlamudi等人（2004）发现在任何一对双胞胎中都没有发现这种疾病的一致性。患病先证者的发病年龄为5至10，其特征是部分发作和继发性泛发，通常在晚上。脑电图研究显示单侧中央颞尖峰。在未受影响的双胞胎中进行的所有EEG研究均正常。Vadlamudi等（2004年）得出结论，良性罗兰癫痫病没有很强的遗传成分，并建议早期研究不能准确表明该病的常染色体显性遗传。
▼ 测绘
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通过对全基因组的分析，由罗兰癫痫先证者确定的38个家族，Strug等（2009年）发现与11p13号染色体上的一个区域相关联（D10S914在显性遗传方式下，渗透率为50％时，D11S914的最高多点lod得分为4.30）。候选区域范围从43.17到56.88 cM。在68个案例和187个对照（包括来自连锁研究的案例）的整个连锁区域中进行候选SNP分析，发现与ELP4基因的3个SNP，内含子9的rs964112，内含子6的rs11031434和内含子5的rs986527 显着相关（606985）（p值介于0.001至0.0008之间；或，1.80至2.04之间）。分析了来自加拿大的40例病例和120例对照的复制样本，结果与所有3个SNP和一个SNP rs2104246有显着关联。发现和复制采样的纯似然联合分析得到的629似然比（LR）：1 rs986527（P = 0.0002; OR，1.88）和590 LR：1 rs964112（P = 0.0002; OR，1.88）。重要的SNP彼此之间处于连锁不平衡。ELP4基因编码区的测序未发现致病突变。
Reinthaler等（2014年）未发现204例患者中ELP4基因编码区变异与罗兰癫痫之间存在关联。在患者中发现的罕见变异的频率与Exome变异服务器数据库没有差异。对280名患者和196名对照的进一步研究未发现与Strug等人鉴定的3种内含子SNP有疾病相关性（2009年），扩展的SNP关联分析涵盖了整个ELP4基因，或者结构上的变异涵盖了ELP4的基因组区域或11个其他相互作用基因中的任何一个。
遗传异质性
在有BECTS的22个核心家庭中，Neubauer等人（1998）发现证据与染色体15q14连锁。多点非参数链接分析得出的名义p值为0.000494。在具有异质性的常染色体隐性模型下获得最佳参数结果（多点lod得分3.56，其中70％的家庭与基因座相关）。这些标记位于CHRNA7基因附近（118511）。作者指出，幼年性肌阵挛性癫痫（EJM2; 604827）是特发性全身性癫痫的一种形式，已对应到同一区域。Strug等（2009）指出15q14基因座以前没有被复制过，他们的研究在15q14染色体上没有发现连锁。
